摘要：每个人都有自己的化学指纹。血液中脂肪或糖等小分子的组成决定了我们的身体对外界影响的反应，决定了我们容易感染哪些疾病以及疾病的严重程度。
在与剑桥大学(英国)的合作伙伴进行的一项国际合作中，柏林卫生研究所(Charité) (BIH)的科学家们已经在基因组中发现了300多个区域，这些区域与这种个体化学指纹有关。他们的研究结果发表在自然医学．
图1 在基因组中发现了300多个区域与个体化学指纹有关（图源：[1]）
我们的身体持续地处理成千上万的小分子来维持我们的新陈代谢，从而维持我们的健康。即使是很小的变化也会导致疾病，新陈代谢和人一样因人而异。波黑大学的科学家们现在已经发现了影响个人化学指纹和个人疾病概况的遗传密码中罕见和常见的变化。计算医学系主任Claudia Langenberg教授说:“通过我们的研究，我们终于阐明了基于成百上千个小代谢物对新陈代谢的遗传控制，这是从未被如此详细地展示过的。这意味着我们现在更好地理解了基因差异如何以及为什么会导致疾病的发展。”
2万名参与者的血液样本
为了调查基因组的影响，科学家们在两项大型人群研究中，从约2万名参与者的血液样本中测量了糖、脂肪或激素等小分子的数量。他们在基因组中确定了与许多(通常非常不同的)代谢物相关的区域。克劳迪娅·兰根伯格教授解释说:“基因组中的这些代谢‘热点’帮助我们更好地了解哪些基因与血液中分子数量的变化有关。”她补充说:“有了这些新发现，我们就能够展示新陈代谢的哪些变化导致了个别疾病的发展，比如乳腺癌。”
图2 已建立的代谢途径图（图源：[1]）
代谢也决定了药物的效果
结果表明，新陈代谢不仅有助于维持健康或允许疾病发展，而且在很大程度上决定了药物的有效性或有时有害的作用。例如，科学家们在大约五分之一的研究参与者身上发现了接近DPYD基因的遗传密码的共同变异。DPYD编码一种叫做酶的物质，它负责分解某些抗癌药物，携带这些基因变异的人在血液中积累毒性水平的风险更高。这意味着基因检测可以调整治疗决策。“基因附近的变异也是药物的目标，这可以为我们提供可能的副作用的线索。例如，我们能够证明，减少体内类固醇激素的转化，从而抵消男性脱发和前列腺肿大的药物可能会增加抑郁症的风险，这与药物研究报告一致，”她解释说。
科学家们还发现了许多代谢物对各种疾病影响的例子，包括血液中同型精氨酸浓度的增加会增加慢性肾衰竭的风险。这是相关的，因为目前正试验使用同型精氨酸预防心血管疾病。因此，对于这些人，应特别注意维持肾功能。
图3 圆形图演绎了与代谢物的区域关联的基因组位置（图源：[1]）
国际合作使研究成为可能
这项研究是波黑科学家和来自世界各地的同事，特别是来自剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学部门的同事多年合作的结果。许多专家一起工作，以更好地理解和确定结果的生物学相关性和因果基因，包括来自卡塔尔慕尼黑亥姆霍兹中心(Helmholtz Centre)和制药公司辉瑞(Pfizer)。
克劳迪娅·兰根伯格已经在领导一项新的倡议。“我们需要更大规模的研究，更好地绘制不同人群的遗传多样性，以了解特定人群之间不同的遗传变异的生物学和临床影响。”
参考资料：
[1] Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health
摘要：每个人都有自己的化学指纹。血液中脂肪或糖等小分子的组成决定了我们的身体对外界影响的反应，决定了我们容易感染哪些疾病以及疾病的严重程度。
在与剑桥大学(英国)的合作伙伴进行的一项国际合作中，柏林卫生研究所(Charité) (BIH)的科学家们已经在基因组中发现了300多个区域，这些区域与这种个体化学指纹有关。他们的研究结果发表在自然医学．
图1 在基因组中发现了300多个区域与个体化学指纹有关（图源：[1]）
我们的身体持续地处理成千上万的小分子来维持我们的新陈代谢，从而维持我们的健康。即使是很小的变化也会导致疾病，新陈代谢和人一样因人而异。波黑大学的科学家们现在已经发现了影响个人化学指纹和个人疾病概况的遗传密码中罕见和常见的变化。计算医学系主任Claudia Langenberg教授说:“通过我们的研究，我们终于阐明了基于成百上千个小代谢物对新陈代谢的遗传控制，这是从未被如此详细地展示过的。这意味着我们现在更好地理解了基因差异如何以及为什么会导致疾病的发展。”
2万名参与者的血液样本
为了调查基因组的影响，科学家们在两项大型人群研究中，从约2万名参与者的血液样本中测量了糖、脂肪或激素等小分子的数量。他们在基因组中确定了与许多(通常非常不同的)代谢物相关的区域。克劳迪娅·兰根伯格教授解释说:“基因组中的这些代谢‘热点’帮助我们更好地了解哪些基因与血液中分子数量的变化有关。”她补充说:“有了这些新发现，我们就能够展示新陈代谢的哪些变化导致了个别疾病的发展，比如乳腺癌。”
图2 已建立的代谢途径图（图源：[1]）
代谢也决定了药物的效果
结果表明，新陈代谢不仅有助于维持健康或允许疾病发展，而且在很大程度上决定了药物的有效性或有时有害的作用。例如，科学家们在大约五分之一的研究参与者身上发现了接近DPYD基因的遗传密码的共同变异。DPYD编码一种叫做酶的物质，它负责分解某些抗癌药物，携带这些基因变异的人在血液中积累毒性水平的风险更高。这意味着基因检测可以调整治疗决策。“基因附近的变异也是药物的目标，这可以为我们提供可能的副作用的线索。例如，我们能够证明，减少体内类固醇激素的转化，从而抵消男性脱发和前列腺肿大的药物可能会增加抑郁症的风险，这与药物研究报告一致，”她解释说。
科学家们还发现了许多代谢物对各种疾病影响的例子，包括血液中同型精氨酸浓度的增加会增加慢性肾衰竭的风险。这是相关的，因为目前正试验使用同型精氨酸预防心血管疾病。因此，对于这些人，应特别注意维持肾功能。
图3 圆形图演绎了与代谢物的区域关联的基因组位置（图源：[1]）
国际合作使研究成为可能
这项研究是波黑科学家和来自世界各地的同事，特别是来自剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学部门的同事多年合作的结果。许多专家一起工作，以更好地理解和确定结果的生物学相关性和因果基因，包括来自卡塔尔慕尼黑亥姆霍兹中心(Helmholtz Centre)和制药公司辉瑞(Pfizer)。
克劳迪娅·兰根伯格已经在领导一项新的倡议。“我们需要更大规模的研究，更好地绘制不同人群的遗传多样性，以了解特定人群之间不同的遗传变异的生物学和临床影响。”
参考资料：
[1] Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health
